Spenden für die Usher Forschung

Die Stiftung zur Verhütung von Blindheit hat dank Ihrer zahlreichen Spenden in ein Forschungsprojekt in Mainz investiert, um Forschung zu fördern und Augenlicht zu retten.

Blindheit zu verhüten ist eine große Anstrengung, die auf breiter Ebene und überregional unterstützt werden muss.
Im konkreten Fall geht es um einen kleinen Jungen, der bereits das Hörvermögen verloren hat und nun auch noch droht langsam zu erblinden.
Eine seltene Erkrankung mit großer Wirkung, was die Mutter zu einer Spendenaktion mit der Stiftung aus Dachau ermutigt hat.
Die Stiftung hat seit Gründung schon mehrere Millionen Euro in die Forschung investiert, ist aber lange noch nicht am Ziel.

Die Ungewissheit, wann und ob sie ganz erblinde, sei sehr schlimm für sie, sagt Meliha die vom SWR interviewt wurde. Sie lese sehr gerne und viel. „Ich habe Angst, wegen der Krankheit irgendwann nichts mehr lesen zu können.“ Meliha hofft, dass es nicht so weit kommt und es irgendwann eine Therapie für Usher-Patienten und Patientinnen gibt.

Die Forschung an seltenen Erkrankungen sei nicht immer einfach, sagt Professor Wolfrum von der Augenklinik in Mainz. Denn sie seien in der Öffentlichkeit nicht präsent. Große Pharmakonzerne hätten zudem kein Interesse daran, Medikamente oder Therapien zu entwickeln, weil das kein Geld bringe. Spenden, wie sie das Forschungsteam nun von der Stiftung zur Verhütung von Blindheit bekommen habe, seien daher wichtig.

Das Usher-Syndrom sei noch zu wenig erforscht, viele Fragen seien noch unbeantwortet. Man wisse noch nicht genau, wieso die Zellen im Auge absterben. Es gebe zwar schon Therapieansätze für das Auge, aber das sei noch ein weiter Weg. Denn es müssten erst noch klinische Studien durchgeführt werden, so Wolfrum.

Ein erste Hürde ist genommen und dank des großen Engagements der Mutter von Matti konnten bereits viele Spendengelder gesammelt werden.
Mit der Spende in Höhe von 25.000 € konnte das neue Forschungsprojekt starten.

Durch unsere Forschung hoffen wir, einen bedeutenden Beitrag zur Verhütung von Blindheit zu leisten und das Augenlicht von vielen Menschen zu retten. Um dieses wichtige Projekt voranzutreiben, benötigen wir Ihre Unterstützung.

Mit Ihrer großzügigen Spende können wir spezielle Analysen durchführen und wichtige Fortschritte in der Bekämpfung des Usher-Syndroms erzielen.
Um wichtige Untersuchungen zum Usher-Syndrom Typ 1 durchführen zu können, benötigen wir finanzielle Mittel für bestimmte Tests. Mit einer Fördersumme von:

a.) 5.000 € könnten wir Tests an Maus- und Schweinemodellen durchführen, um die genetischen Veränderungen in ihren Augen zu verstehen.

b.) Wenn wir zusätzlich 10.000 € erhalten, könnten wir auch Tests an menschlichen Augenmodellen durchführen, um die Unterschiede zwischen betroffenen und gesunden Personen zu untersuchen

c.) Mit weiteren 20.000 € könnten wir noch detailliertere Tests an diesen menschlichen Augenmodellen durchführen, um noch mehr über die Krankheit herauszufinden.

Diese Tests sind entscheidend, um neue Behandlungen für das Usher-Syndrom zu entwickeln und das Augenlicht von Betroffenen zu retten.

Weitere Spendengelder sind aber nötig, um die Forschungsarbeit bis zum Ende führen zu können.

„Die Initiative und die offenbar unerschöpfliche Kreativität beim Einwerben von Spendengeldern von Matti´s Mutter sind vorbildlich“, so Reinhard Rubow, stellvertretener Vorsitzender der Stiftung zur Verhütung von Blindheit.
„Wenn wir mehr solcher tollen Menschen hätten, könnten wir die Forschung noch mehr unterstützen, um Augenlicht zu retten“.
Mehr zur Motivation von Matti´s Mutter und auch von dem Forscher Professor Wolfrum kann man im Podcast „Retina View“ nachhören.
https://www.pro-retina-stiftung.de/das-schicksal-eines-kleinkinds-die-usher-diagnose-und-der-stand-der-wissenschaft/

Helfen Sie Matti und anderen Erkrankten, indem Sie für die Forschungsförderung spenden. Jeder Beitrag zählt und bringt uns näher zu einer Heilung für das Usher-Syndrom.

Ein interessanter Beitrag vom SWR, der bei der Scheckübergabe zur Forschung beim Usher Syndrom in Mainz entstanden ist, zeigt die Herausforderungen, wenn das Hörvermögen und der Sehsinn gleichzeitig beeinträchtigt sind:

Forschung an der Uni Mainz – Leben mit dem seltenen Usher-Syndrom
https://www.swr.de/swraktuell/rheinland-pfalz/mainz/forschung-zum-usher-syndrom-an-der-uni-mainz-erst-taub-dann-auch-noch-blind-100.html

Info-Box

Auszug aus dem geplanten Projekt der Uni Mainz, das für verschiedene differentielle Analysen in Summe 35.000 Euro benötigt hat. In Mainz werden verschiedene Modelle entwickelt die den USH1-Phänotyp im Auge widerspiegeln. Hier Auszüge, die ein wenig in das Krankheitsbild einführen.
 
Thema: Untersuchungen zur Krankheitsentstehung des Usher-Syndroms-Typ-1 im Auge 
Antragsteller: Univ.-Prof. Dr. Uwe Wolfrum, Johannes Gutenberg University (JGU) Mainz; Institute of Molecular Physiology; Molecular Cell Biology.
 
Das Usher-Syndrom ist eine komplexe, seltene genetische Erkrankung des Menschen, die sich in kombinierter Taub-Blindheit manifestiert. Aufgrund der Ausprägung des Krankheitsbilds werden drei klinische Typen USH1-3 unterschieden. Dabei handelt es sich bei USH-Typ-1 um die schwerwiegendste Form, die durch Mutationen in insgesamt 6 bekannten Genen verursacht wird. Der Gehörverlust kann mit Hörgeräten bzw. Cochlea-Implantaten kompensiert werden, allerdings gibt es für den Sehverlust bislang noch keine Therapie und eine erste klinische Studie wurde sogar abgebrochen. Diese Diskrepanz ist wahrscheinlich vor allem darauf zurückzuführen, dass die molekularen Defekte, die zu USH im Ohr führen, gut bekannt sind, während über die molekularen und zellulären Veränderungen, die in der Netzhaut auftreten und zum Sehverlust führen, noch große Unklarheit besteht. 
Dabei sind die Gründe für diese Wissenslücke zu USH1 im Auge vielschichtig. Bislang postulierte die Forschung, dass USH1-Proteine hauptsächlich in den Photorezeptorzellen der Netzhaut zu finden sind und der Funktionsverlust der USH1-Proteine dazu führt, dass diese Zellen degenerieren. In letzter Zeit mehren sich jedoch die Hinweise darauf, dass die USH1-Moleküle vor allem in Müller-Gliazellen exprimiert werden und es daher wahrscheinlicher ist, dass die primäre Funktion von USH1-Proteinen dort zu finden ist. Welche Zellfunktion die USH1-Proteine dort haben, muss jedoch noch geklärt werden. Auch deuten immer mehr Ergebnisse darauf hin, dass nicht ein einzelner Defekt, sondern mehrere verschiedene Fehlfunktionen der USH1-Moleküle zu kumulativen Defekten führen, die dann sukzessive zu dem Phänotyp im Auge führen. Das größte Hindernis für das Verständnis der Funktionsweise der USH1-Proteine sowie die Entwicklung fundierter Therapiekonzepte im Auge war jedoch das Fehlen von geeigneten Modellen, die den USH1-Phänotyp im Auge widerspiegeln.

Nach oben scrollen