Dringender Spendenaufruf: 2-jähriger Matti mit Usher-Syndrom - Pro Retina

Im Jahr 2022 wurde beim heute 2-jährigem Matti das Usher-Syndrom diagnostiziert. Dabei handelt es sich um eine seltene und unheilbare genetische Erkrankung, die sowohl Taubheit oder Schwerhörigkeit als auch den Verlust des Sehvermögens verursacht. Kinder wie Matti stehen somit vor einer enormen Herausforderung.

Helfen Sie uns, Leben zu verändern

Wir bei der Stiftung zur Verhütung von Blindheit setzen uns dafür ein, das Leben von Menschen mit erblichen Augenerkrankungen wie dem Usher-Syndrom zu verbessern. Damit die Forschung weiter vorangetrieben wird und neue Therapien entwickelt werden können, die das Augenlicht dieser Kinder bewahren können, sind Spenden von entscheidender Bedeutung.

Konkret heißt das: Mit Ihrer Unterstützung können wir die Usher-Forschung an der renommierten Universitätsklinik Mainz unter der Leitung von Prof. Dr. Uwe Wolfrum fördern, um hoffnungsvolle Fortschritte zu erzielen.

Helfen Sie Matti und anderen Erkrankten, indem Sie für die Forschungsförderung spenden. Jeder Beitrag zählt und bringt uns näher zu einer Heilung für das Usher-Syndrom.

Hier können Sie jetzt spenden

Info-Box

Auszug aus dem geplanten Projekt der Uni Mainz, das für verschiedene differentielle Analysen in Summe 35.000 Euro benötigt hat. In Mainz werden verschiedene Modelle entwickelt die den USH1-Phänotyp im Auge widerspiegeln. Hier Auszüge, die ein wenig in das Krankheitsbild einführen.

Thema: Untersuchungen zur Krankheitsentstehung des Usher-Syndroms-Typ-1 im Auge
Antragsteller: Univ.-Prof. Dr. Uwe Wolfrum, Johannes Gutenberg University (JGU) Mainz; Institute of Molecular Physiology; Molecular Cell Biology.

Das Usher-Syndrom ist eine komplexe, seltene genetische Erkrankung des Menschen, die sich in kombinierter Taub-Blindheit manifestiert. Aufgrund der Ausprägung des Krankheitsbilds werden drei klinische Typen USH1-3 unterschieden. Dabei handelt es sich bei USH-Typ-1 um die schwerwiegendste Form, die durch Mutationen in insgesamt 6 bekannten Genen verursacht wird. Der Gehörverlust kann mit Hörgeräten bzw. Cochlea-Implantaten kompensiert werden, allerdings gibt es für den Sehverlust bislang noch keine Therapie und eine erste klinische Studie wurde sogar abgebrochen. Diese Diskrepanz ist wahrscheinlich vor allem darauf zurückzuführen, dass die molekularen Defekte, die zu USH im Ohr führen, gut bekannt sind, während über die molekularen und zellulären Veränderungen, die in der Netzhaut auftreten und zum Sehverlust führen, noch große Unklarheit besteht.
Dabei sind die Gründe für diese Wissenslücke zu USH1 im Auge vielschichtig. Bislang postulierte die Forschung, dass USH1-Proteine hauptsächlich in den Photorezeptorzellen der Netzhaut zu finden sind und der Funktionsverlust der USH1-Proteine dazu führt, dass diese Zellen degenerieren. In letzter Zeit mehren sich jedoch die Hinweise darauf, dass die USH1-Moleküle vor allem in Müller-Gliazellen exprimiert werden und es daher wahrscheinlicher ist, dass die primäre Funktion von USH1-Proteinen dort zu finden ist. Welche Zellfunktion die USH1-Proteine dort haben, muss jedoch noch geklärt werden. Auch deuten immer mehr Ergebnisse darauf hin, dass nicht ein einzelner Defekt, sondern mehrere verschiedene Fehlfunktionen der USH1-Moleküle zu kumulativen Defekten führen, die dann sukzessive zu dem Phänotyp im Auge führen. Das größte Hindernis für das Verständnis der Funktionsweise der USH1-Proteine sowie die Entwicklung fundierter Therapiekonzepte im Auge war jedoch das Fehlen von geeigneten Modellen, die den USH1-Phänotyp im Auge widerspiegeln.