Dublin, 30.September
Ein eindringlicher Ruf zum Handeln für die Einführung der Gendiagnostik als unverzichtbaren Standard in der Versorgung von Menschen mit erblichen Netzhauterkrankungen (IRDs).
Am Samstag, den 30. September 2023, anlässlich des Weltretinatags, erhebt der Dachverband Retina International zusammen mit seinen weltweiten Mitgliedsorganisationen, die mit erblichen Netzhautdegenerationen (IRDs) leben, sowie Gesundheitsdienstleistende eine dringliche Forderung: Die genetische Diagnostik muss zur Regelversorgung für alle Betroffenen dieser komplexen Erkrankungen werden.
Es gibt über 300 verschiedene Gene, die für Netzhautdystrophien (IRD) verantwortlich sind und verschiedene Formen der Erkrankung auslösen. Viele davon gelten als extrem selten und weisen einen hohen, ungedeckten medizinischen Bedarf auf. Die Vielfalt dieser Erkrankungen macht die Bedürfnisse der betroffenen Personen äußerst spezifisch.
Die Bedeutung der Gendiagnose:
- Genetische Tests und Beratung können den Betroffenen und ihren Familien ein entscheidendes Verständnis der Vererbungsmuster vermitteln.
- Eine genetische Diagnose ist eine zwingende Voraussetzung dafür, dass Menschen mit IRD in Forschungsprogramme und klinische Studien aufgenommen werden können.
Derzeit gestaltet sich der Erhalt einer genetischen Diagnose und Beratung als langwieriger und schwieriger Prozess, da:
- Viele Patient:innen werden im Gesundheitssystem nicht zu genetischen Diensten überwiesen.
- Viele Patient:innen haben keinen gleichberechtigten Zugang zu den besten Gentests für IRDs.
Retina International (RI) setzt sich mit höchster Dringlichkeit mit diesen Herausforderungen auseinander.
Mitglieder aus 16 Ländern haben eine Reihe universeller Indikatoren entwickelt, um eine einheitliche und koordinierte Entwicklung von Strategien und deren rasche Umsetzung zu ermöglichen.
Franz Badura, Vorsitzender von Retina International, betont: „Diese Indikatoren wurden von Patient:innen entwickelt und sind entscheidend, um die Retina-Gemeinschaft als Ganzes zu stärken und allen Beteiligten auf globaler und nationaler Ebene zu ermöglichen, die spezifischen Bedürfnisse im Zusammenhang mit IRD unverzüglich zu berücksichtigen.“ Diese Indikatoren von Retina International sind ein unverzichtbares, dringend benötigtes Instrument zur Förderung der Entwicklung von Forschung und klinischen Studien sowie fortschrittlicher Therapien.
Weitere Details unter: https://retina-international.org/