Pro Retina Stiftung

Stiftung zur Verhütung von Blindheit

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Inhalt

Tätigkeitsbericht 2009 des Stiftungsvorstandes

Projekte 2009

Internationale Kongresse

Potsdam Meeting
Unter dem Motto „Retinal Degeneration – Focus on Therapy“ fand vom 17.-18. April 2009 das 5. Potsdam Meeting statt. Der Bogen spannte sich von möglichen zellbasierten Therapien über Gentherapieansätze, Implantate mit dem Wachstumsfaktor CNTF bis hin zu Retina Implantaten.
Primäres Anliegen des Potsdam Meetings ist es nach wie vor, all diejenigen Nachwuchsforscher zusammen zu bringen, die ihren unmittelbaren Fokus auf Arbeiten zu retinalen Degenerationen legen. In diesem Symposium sollte der Status Quo der aktuellen Netzhautforschung weit über Deutschland hinaus aufgezeigt werden.

Artificial Vision
Auf dem 2. Internationalen Symposium „Artificial Vision – The 2nd Bonn Dialogue“ am 19.09.2009 in Bonn stellten Experten aus Deutschland, den USA, Japan, China, Korea und Australien ihre Forschungsergebnisse zu diesem Thema vor. In den vergangenen Jahren wurden erhebliche Fortschritte bei der Entwicklung und beim Test von Retina Implantaten zur funktionellen Elektrostimulation der Netzhaut erzielt. Diese Implantate dienen der Wiederherstellung von Sehfunktionen bei blinden Menschen mit Netzhautdegenerationen. „Artificial Vision – The 2nd Bonn Dialogue” gab einen Überblick über die weltweiten Aktivitäten elektronisch implantierbare Sehprothesen zu entwickeln und marktfähig zu machen. Das Symposium wurde von der PRO RETINA-Stiftung und der Stiftung Retina Implant organisiert und unterstützt.

Retina International Kongress 2012
Nach der Entscheidung von Retina International, dass der nächste Weltkongress im Jahre 2012 in Deutschland ausgerichtet werden soll, hat die Stiftung eine Absichtserklärung darüber abgegeben, dass sie den Retina International Kongress in Hamburg insbesondere für den wissenschaftlichen Teil unterstützen wird.

Forschungspreise

Den Retinitis-Pigmentosa-Preis 2009 erhielt Frau Dr. sc. nat. Marijana Samardzija von der Universität Zürich für die Erarbeitung sehr wichtiger Erkenntnisse zu den molekularen Abläufen, die in einer degenerativen Netzhaut ausgelöst werden. Besonders hervorzuheben ist ihre weiterführende Erforschung des Einflusses des RPE65-Proteins auf die Netzhaut, ein Protein, dessen Funktion bei Leberscher kongenitaler Amaurose gestört ist.

Den Makula-Forschungspreis 2009 erhielt Herr Dipl. Biol. Dr. Lars Fritsche von der Universität Regensburg für seine beiden hochrangigen Publikationen zur Genetik der altersabhängigen Makuladegeneration.

Neben einer Bargeldsumme in Höhe von 2.000 € erhalten beide Preisträger die Möglichkeit an der ARVO, dem internationalen Kongress zur Augenforschung in Florida teilzunehmen. Diese Forschungspreise der PRO RETINA Deutschland e. V. werden von der PRO RETINA-Stiftung finanziert.

Stiftungsprofessuren

Die Stiftungsgremien haben im April 2009 nach Klärung der finanziellen Situation der Stiftung und nach Vorliegen der Zusagen weiterer Stiftungen (bspw. Eva-Luise und Horst Köhler Stiftung; Ernst und Berta Grimmke-Stiftung) den Grundsatzbeschluss getroffen, zwei Stiftungsprofessuren einzurichten. Die Stiftungsprofessuren dienen – entsprechend der Stiftungssatzung – der Förderung der Wissenschaft und Forschung auf dem Gebiet der Netzhautdegenerationen mit dem Ziel geeignete therapeutische, präventive und rehabilitative Maßnahmen zu entwickeln oder zu verbessern. Inzwischen sind die Verträge der Stiftung mit den Universitäten Bonn und Regensburg unterzeichnet und die Berufungsverfahren eingeleitet. Bei den zwei Stiftungsprofessuren handelt es sich um eine klinische Professur an der Universität Bonn und eine grundlagenwissenschaftliche Professur an der Universität Regensburg.

Die PRO RETINA-Stiftung wird für fünf Jahre zwei W2-Professuren finanzieren, die nach Ablauf dieser Zeit von den Universitäten übernommen werden, sodass die Etablierung des Themas Netzhautdegenerationen an diesen Universitäten nachhaltig gesichert ist.

Kleinprojekte und Promotionsstipendien

Zu Beginn des Jahres 2010 laufen die drei Promotionsstipendien aus den Hochschulen Oldenburg, Regensburg und Jena aus, sodass für das Jahr 2010 neue Anwärter auf Promotionsstipendien erwartet werden. Neben den Forschungspreisträgern konnten wir noch weitere junge Forscher zum ARVO-Kongress nach Florida (Mai 2009) schicken.

Projektförderung

Entwicklung und Erprobung eines Re-Sequenzierarrays für Krankheits-relevante Netzhautgene

Projektleiter: Prof. Dr. Bernhard Weber, Direktor des Instituts für Humangenetik, Universität Regensburg

Kernstück des Projekts klinische und molekulargenetische Diagnostik von Netzhauterkrankungen ist eine zentralisierte, qualitätsgesicherte, molekulargenetische Diagnostik im Hochdurchsatzverfahren, an die eine wissenschaftlich-klinische Evaluation im Rahmen einer Evidenz-basierten medizinischen Forschung angegliedert wurde.

Die von der Stiftung geförderte Projektphase wurde im Sommer 2009 abgeschlossen, es wurde am 20.08.2009 ein Abschlussbericht vorgelegt.

Ziele des Projektes

Ein zentraler Bestandteil war die Etablierung eines innovativen Verfahrens zur molekulargenetischen Diagnostik von Netzhautdystrophien. Hierbei wurde eine Arraytechnologie entwickelt und angewandt, die eine parallele und kostengünstige Sequenzanalyse von bis zu 72 bekannten Krankheitsgenen ermöglicht.
Damit sollte eine bis heute noch unbefriedigende Situation bei der Diagnosestellung und –sicherung von Netzhauterkrankungen eine wesentliche Verbesserung erfahren.
Außerdem eröffnet der entwickelte Ret-Chip auch die Möglichkeit, auch bisher unbekannte Krankheitsbilder zu identifizieren und sie so einer molekulargenetischen Aufklärung ihrer genetischen Ursache zuzuführen.
Darüber hinaus sollte durch die erforderliche enge interdisziplinäre Zusammenarbeit die Etablierung eines bundesweiten Expertennetzwerkes im Bereich der Netzhautdystrophien vorangetrieben werden.

Die RetChip v1.0 Diagnostik erlaubt es nun, die wichtigsten bisher bekannten Gene simultan zu untersuchen, was somit den Informationsgehalt für die molekulargenetische Diagnostik entscheidend erhöht. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Finanzierbarkeit dieser neuen Technologie. Während die Sequenzanalyse aller 1.147 Exone nach gegenwärtigem Stand EBM-bezogener Abrechnung sich auf über 130.000 EUR belaufen würde, ist die vergleichbare Analyse mit dem RetChip v1.0 um Größenordnungen kostengünstiger zu erreichen und beträgt je nach Modul zwischen 1.200 und 4.500 EUR (Stand August 2009).

Weiterführende Perspektiven und nachhaltige Wirkungen des Projektes

Die Entwicklung und initiale Testung des RetChip v1.0 Arrays ist mit dem Auslaufen der Förderung durch die PRO RETINA abgeschlossen. Eine Weiterförderung, die u.a. die Etablierung von humangenetischen / augenärztlichen Zentren mit dem Ziel einer integrierten Patientenversorgung im Bereich der klinisch-molekulargenetischen Diagnostik hat, wird im Rahmen des BMBF Programms „Gesundheitsforschung: Forschung für die Menschen“ seit April 2009 für einen Zeitraum von zunächst drei Jahren innerhalb der Gruppenförderung „Hereditary Retinal Disorders: From Patients towards Therapies (HOPE)“ gefördert. Die PRO RETINA ist mit ihrer Stiftung Projektpartner und wird die weitere Entwicklung konstruktiv begleiten.

Isolierung der genetischen Veränderung für eine neue Form frühkindlicher Netzhautdegeneration durch positionelle Klonierung

Projektleiter: PD Dr. Hanno Bolz, Universität Köln, Institut für Humangenetik

Beginnend im Jahr 2008 wurde an einer großen ägyptischen Familie mit einer autosomal dominanten Form eine genomweite Expressionsanalyse in Zusammenarbeit mit der Mikroarry-Facility der Uni Tübingen durchgeführt. Leider konnte in den untersuchten Familien keine LCA-relevanten Kandidatengene zusätzlich identifiziert werden.

Das weitere Vorgehen besteht darin, andere Kandidatengene aus der Region durch direkte Sequenzierung zu untersuchen. Aufgrund der enormen Gendichte der Kandidatenregion eignet sich diese Familie jedoch vor allem auch für eine Hochdurchsatz-Sequenzierung der nächsten Generation.

Parallel zu den geschilderten Ansätzen werden weitere konsanguine Familien untersucht, die vergleichbare Netzhautdystrophien aufweisen – in der Hoffnung, eine weitere Familie zu finden, die Kopplung zur gleiche chromosomalen Region zeigt, was die Kandidatenregion deutlich verkleinern könnte.

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