Pro Retina Stiftung

Stiftung zur Verhütung von Blindheit

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Jahresbericht der Pro Retina-Stiftung zur Verhütung von Blindheit 2016

1. Organe der Stiftung

Am 12. November 2012 wurden die Organe der Stiftung durch die Delegiertenversammlung der Pro Retina Deutschland e.V. für die Jahre 2017 bis 2020 neu besetzt.
Dem Vorstand gehörten folgende Personen an:

Helma Gusseck, Bonn, Vorsitzende
Maria Kretschmer, Dachau, stellvertretende Vorsitzende
Franz Badura, Amberg
Günter Kretschmer, Dachau
Manfred Piel, Timmendorfer Strand

Dem Stiftungsrat gehörten folgende Personen an:

Prof. Helmut Papp, Leipzig, Vorsitzender
Kurt Schorn, Aachen, stellvertretender Vorsitzender
Gerhard Hedderich, Laatzen
Dr. Karin Langhammer, Holzkirchen
Dr. Rainald von Gizycki, Bad Nauheim
Prof. Dr. Heinz Wässle, Frankfurt

2. Tätigkeitsbericht des Vorstandes

2.1 Bericht über die Forschungsförderung

Gemäß dem in der Satzung festgelegten Zweck der Stiftung, die Wissenschaft und Forschung auf dem Gebiet der Netzhautdegenerationen zu fördern, hat die Stiftung im Jahre 2016 mit einer Gesamtsumme von 413.469 € folgende Aktivitäten durchgeführt: Es wurden zu den bereits laufenden Stipendien vier Promotionsstipendien in Dresden und Tübingen neu vergeben, zwei Projekte in Darmstadt und Mainz bewilligt, zwei Forschungspreise verliehen, vier Kongressreisen bezuschusst sowie drei Kleinprojekte an den Universitäten Duisburg, Heidelberg und Köln und Reisestipendien für das RD Meeting in Kyoto bewilligt. Die Stiftungsprofessuren wurden verlängert in Bonn bis August und in Regensburg bis Ende November. Wie in jedem Jahr hat die PRO RETINA ein Kolloquium für junge Forscher in Potsdam ausgerichtet.
Im Einzelnen sind dies folgende Aktivitäten:

2.2 Promotionsstipendien

Neben den noch laufenden bewilligten Promotionsstipendien wurde ein Stipendium um ein weiteres Jahr verlängert und folgende Doktoranden/innen ab 2016 neu gefördert:

TU Dresden, Silvia Llonch bei Prof. Dr. Marius Ader:

Thema: „Transplantation von Stammzell-abgeleiteten Zapfen zur Therapie retinaler Degeneration“

Dieses Promotionsstipendium zielt darauf ab durch Transplantation, die abgestorbenen Fotorezeptoren zu ersetzen, während ein Großteil von Studien sich auf Stäbchen-Fotorezeptoren konzentrierte, weil diese 97% der Fotorezeptoren in der Retina von Nagetieren ausmachen. Im Gegensatz zur nachtaktiven Maus mit Stäbchen-dominiertem Sehvermögen, ist das menschliche Sehvermögen hauptsächlich auf Zapfen-Fotorezeptoren angewiesen, da diese Farberkennung und Sehschärfe unter Tageslichtbedingungen ermöglichen.
Das Ziel dieser Doktorarbeit besteht deshalb in der Generierung und Anreicherung von Zapfen-Fotorezeptoren in embryonalen Stammzell-abgeleiteten retinalen Organoiden und der Analyse hinsichtlich ihres therapeutischen Potentials für die Wiederherstellung des Sehvermögens in Mausmodellen starker retinaler Degeneration.
Der erste Schritt des Projektes ist die Generierung von zell-abgeleiteten retinalen Organoiden mit angereicherten Zapfen-Fotorezeptoren-Vorläufern und deren weitere Aufreinigung durch Zelloberflächenmarker. Das zweite Ziel besteht darin, die Zapfen-angereicherte Zellpopulation in verschiedene Mausmodelle mit zapfen- bzw. vollständiger ONL Degeneration zu transplantieren. Danach erfolgt die Analyse hinsichtlich Überleben, Reifung und Funktionalität der Spenderzellen. Um dieses Ziel zu erreichen, werden die Versuchstiere mittels verschiedener Techniken analysiert. Basierend auf den Daten, die aus diesem Projekt hervorgehen, sollen zum einen späteren Zeitpunkt transplantierbare Zapfen-Fotorezeptoren aus humanen pluripotenten Stammzellen generiert und deren Funktionalität im Mausmodell untersucht werden.
Auf dem Gebiet der Fotorezeptorentransplantation gibt es momentan grundsätzliche Fragestellungen, die eine baldige Klärung erfordern: Die meisten bisherigen Studien, die zur Zelltherapie retinaler Degenerationskrankheiten veröffentlicht wurden, nutzen Empfänger mit noch vorhandenen endogenen Fotorezeptoren. Diese Studien legen nahe, dass Spender-Fotorezeptoren nach der subretinalen Transplantation in die Empfängerfotorezeptorschicht migrieren, struktural integrieren und somit das Sehvermögen in Mausmodellen retinaler Degeneration wiederherstellen. Im Gegensatz dazu deuten Daten daraufhin, dass transplantierte Fotorezeptoren sich nicht, bzw. nur in sehr geringer Zahl, strukturell integrieren und zum größten Teil am Ort der Transplantation, d.h. dem subretinalen Spalt, verbleiben. Die Spenderzellen „fusionieren“ hier mit endogenen Fotorezeptoren und ermöglichen somit den Austausch von Zytoplasma-Bestandteilen zwischen Spender und Empfänger. Diese Ergebnisse deuten auf einen neuen Mechanismus zur Therapie retinaler Degeneration hin und werden zu einem Paradigmenwechsel auf dem Gebiet der Fotorezeptortransplantationen führen.

Forschungsinstitut für Augenheilkunde Universitäts-Klinikum Tübingen, Britta Feldhaus bei Dr. Ditta Zobor:

Thema: „Klinische Charakterisierung von genetisch gesicherten Patienten mit Leber’scher kongenitaler Amaurose (LCA)“

Inhalt dieser Arbeit ist die klinische Charakterisierung von Patienten mit Leber’scher kongenitaler Amaurose (LCA), bei denen die genetische Ursache der Erkrankung bereits geklärt ist. Zusätzlich soll bei einer begrenzten Zahl von Patienten, bei denen die verursachenden Mutationen bisher nicht identifiziert werden konnten, eine genetische Untersuchung durchgeführt werden. Die Zielsetzungen sind:
1. Vollständige und umfassende Erfassung und Übersicht über die Prävalenz der verschiedenen LCA-Gene und -Mutationen in der Tübinger LCA-Kohorte (ca. 140 Patienten).
2. Komplettierung der Kohorte -genetische Analyse bisher nicht untersuchter Fälle (ca. weitere 30 Personen)
3. Die verschiedenen Phänotypen sollen miteinander verglichen werden und eine ausführliche Phänotyp-Genotyp Korrelation soll beschrieben werden, unter besonderer Berücksichtigung des Multimodal Mapping.
In Deutschland leben schätzungsweise 2.000 Patienten mit LCA, von denen sich viele im Laufe der Jahre in Tübingen vorgestellt haben. Die klinische und genetische Charakterisierung einer der größten deutschen LCA-Kohorten ist höchst relevant, da die ersten experimentellen Therapieansätze, insbesondere für LCA 2, bei der eine Mutation im RPE 65 Gen vorliegt, für diese Erkrankung zum Greifen nah liegen.

Universität Tübingen – Forschungsinstitut für Augenheilkunde, Soumyaparna Das bei Dr. Francois Paquet-Durant

Thema: „Targetierung der CNG-Ca2+ Kanäle: Evaluation von pharmakologischen und genetischen´knock-down´ Ansätzen zur Behandlung der Retinitis Pigmentosa”

Das Ziel dieser Studie ist es, dass neuroprotektive Potential von pharmakologischen Substanzen und genetischen Methoden, die den sogenannten cyclic nucleotide gated Ca2+ Kanal (CNG Kanal) targetieren, im Kontext der Photorezeptordegeneration bei Retinitis Pigmentosa (RP) zu evaluieren. Die Studie ist aufgeteilt in einen in vitro Screening und Validierungsanteil in den ersten beiden Projektjahren und soll dann mit einem in vivo Testanteil in relevanten RP Tiermodellen im dritten Jahr fortgesetzt werden .Die vielversprechendste Substanz oder Oligonukleotid wird mit in vivo Versuchen weiter getestet werden, entweder nach systemischer oder lokaler Anwendung, in drei verschiedenen RP Tiermodellen. Insgesamt soll das Studienprogramm feststellen, ob die Targetierung des CNG-Kanals für eine RP-Therapieentwicklung geeignet ist. Im Erfolgsfall könnte die Verfügbarkeit von bereits umfangreich getesteten CNG-Kanal Inhibitoren eine spätere klinische Translation in RP Patienten stark vereinfachen.

Forschungsinstitut für Augenheilkunde Universitäts-Klinikum Tübingen, Krauti Y. Karande bei Prof. Dr. Dr. Dominik Fischer:

Thema: „Präklinische Analyse einer RPGR Gentherapie am Patienten-basierten Modell“

Das Ziel des Projekts ist, die Translation einer Gentherapie für Retinitis Pigmentosa in die klinische Anwendung zu unterstützen. Hierfür werden von Patienten mit Mutationen im RPGR Gen Hautproben entnommen und sogenannte Primärkulturen angelegt. Die hierbei gewonnenen Zellen tragen alle die identische Mutation wie der ursprüngliche Patient. In der Petrischale können dann verschiedene Formen der Gentherapie an diesen Zellen auf ihre Wirksamkeit und ggf. Nebenwirkungen getestet werden. Diese Ergebnisse können Daten aus Tierexperimenten ergänzen und somit für die Beantragung einer Sicherheitsstudie am Patienten relevant sein.

2.3. Forschungsprojekte

Universität Darmstadt, Dr. Florian Frohns „Etablierung eines transgenen Maus-Modells mit “humanisierten” Stäbchen Photorezeptor-Zellkernen für die mechanistische Analyse humaner Erblindungskrankheiten”

Die Grundlagenforschung zur Aufklärung der Mechanismen humaner Erblindungskrankheiten basiert zum überwiegenden Teil auf der Verwendung von Tieren aus der Klasse der Nagetiere (Mäuse und Ratten). Trotz bedeutender Erkenntnisse durch die Verwendung solcher Modellsysteme kamen in der Vergangenheit immer wieder Zweifel an der Übertragbarkeit der dabei gewonnenen Daten auf den Menschen auf, da es sich hierbei – im Gegensatz zum Menschen – um nachtaktive Tiere handelt. Diese Zweifel wurden durch die Erkenntnis gestützt, dass nachtaktive Tiere eine im Tierreich einzigartige Chromatinorganisation in ihren Stäbchen Photorezeptoren (S-PRs) aufweisen, die in den S-PRs tagaktiver Tiere nicht vor-kommt. In einer weiteren Studie wurde nun belegt, dass diese Chromatinorganisation zu drastischen Defekten in der DNA-Reparatur führt. Vor dem Hintergrund, dass viele Studien zur retinalen Degeneration auf der Behandlung von Mäusen und Ratten mit DNA-schädigenden Agenzien (Lichtstress und DNA-alkylierende Agenzien) beruhen, ist dieser DNA-Reparaturdefekt ein klares Argument gegen die Verwendung nachtaktiver Tiere als Modelsystem für solche Studien. Ziel dieses Projekts ist es deshalb, eine transgene Mauslinie (LBR-Mäuse) als Modelsystem zu etablieren, deren S-PRs durch den Knock in eines Lamin Rezeptors eine für humane S-PRs typische Chromatinorganisation aufweisen. Dafür sollen sowohl die Ursachen für die veränderte DNA-Reparatur in den S-PRs nachtaktiver Tiere genauer erforscht, als auch die DNA-Reparatur der S-PRs von Wildtyp- und LBR-Mäusen miteinander verglichen werden. Der Nachweis einer fehlerfreien DNA-Reparatur in den S-PRs von LBR-Mäusen würde einen entscheidenden Schritt in der Etablierung dieses Modelsystems darstellen und könnte somit zu einer verbesserten Erforschung der Mechanismen menschlicher Erblindungskrankheiten beitragen.

Universität Mainz, Dr. Kerstin Nagel-Wolfrum „Ignoriere das STOPP-Signal: In vivo-Applikation von Ataluren zum Überlesen von Nonsense-Mutationen als Therapie für retinale Degenerationen“

Nonsense-Mutationen (störende genetische Veränderungen) sind häufig die Ursache von retinalen Degenerationserkrankungen. Sie verursachen einen verfrühten Stopp bei der Proteinsynthese (Proteinaufbau), sodass nur ein verkürztes, nicht-funktionelles Protein entsteht. Ataluren (experimenteller medizinischer Wirkstoff) kann das Überlesen solcher Nonsense-Mutationen veranlassen, sodass wieder ein funktionelles Protein hergestellt wird. Im vorliegenden Projekt soll die Effizienz von systemischer und lokaler Applikation von Ataluren im Mausmodell untersucht werden. Die erhaltenen Daten werden wertvolle Hinweise für die mögliche Applikation von Ataluren zur Behandlung von retinalen Degenerationserkrankungen liefern.

2.4. Kleinprojekte

Folgende Kleinprojekte wurden gefördert:

  • Universität Duisburg-Essen, Yoshiyuki Henning „Fehlregulationen des Schilddrüsenhormons Thyroxin als Ursache für Farbwahrnehmungsstörungen und der Altersabhängigen Maculadegeneration“
  • Universität Heidelberg, Dr. Maren Engelhardt, „Plastizität des Axoninitialsegments in retinalen Ganlienzellen nach degenerativem Insult“
  • Universität Köln, Dr. Alexander Aslanidis „Therapeutische Modulation von Mikrogliazellen durch Nukleosidische Reverse-Transkriptase-Inhibitoren“

2.5 Forschungspreise

Retinitis Pigmentosa Forschungspreis 2016
Der Retinitis Pigmentosa Forschungspreis 2016 wurde Herrn Dr. rer. nat. Elvir Becirovic zu-erkannt und zwar für drei miteinander verbundene Publikationen zum Thema „Physiologie und Pathophysiologie von Peripherin-2 (PRPH-2)“:
Die drei Arbeiten beschäftigen sich mit der Frage, weshalb Punktmutationen im PRPH-2 gen eine unterschiedliche Penetranz in Stäbchen und Zapfen aufweisen. Mutationen in diesem Gen gehören zu den häufigsten Ursachen für die autosomal-dominante Retinitis Pigmentosa, die allerdings in ganz unterschiedlichen phänotypischen Formen auftreten kann, so dass keine klare Genotyp-Phänotyp-Korrelation möglich ist. Den Arbeiten von Herrn Dr. Becirovic liegt die Hypothese zugrunde, dass es unterschiedliche Interaktionspartner in den Außensegmenten von Stäbchen und Zapfen gibt, die sich je nach Lokalisation bestimmter Peripherin-2-Punkt-Mutationen unterschiedlich auswirkt. Dies könnte die Protein-Expression entweder auf Protein-Ebene aber auch auf Transkriptions-Ebene unterschiedlich regulieren.
Herr Dr. Becirovic hat diese Frage in Photorezeptoren von Mausmodellen mit Hilfe von eigens konstruierten PRPH-2-Minigenen systematisch untersucht. In zwei Originalpublikationen konnte er zeigen, dass Peripherin-2 mit den unterschiedlichen Opsinen der Zapfen und Stäbchen interagiert, basierend auf seinen in vivo-Versuchen mit Hilfe des rekombinanten Adeno-assoziierten-Virus-vermittelten Gentransfers. In diesem Zusammenhang konnte Herr Dr. Becirovic auch erstmals den Resonanz-Energie-Transfer nach der Förster-Methode (FRET) in Zapfen und Stäbchen einsetzen, um die Donor- und Akzeptor-Interaktion zu messen.
In der dritten Arbeit konnte Herr Dr. Becirovic nachweisen, dass der Peripherin-2/Rhodopsin/CNG-Kanal-Komplex in der Kontaktregion zwischen den Rändern der Rhodopsin-tragenden Photorezeptor-Scheibchen und der Plasma-Membran angesiedelt ist. Bei einer bestimmten Maus-Mutante führt diese Punktmutation zu einer spezifischen Störung in der Rhodopsin-Peripherin-2-Interaktion und damit zu einem pathologischen Phänotyp.
Damit liefern die Ergebnisse der Studien von Herrn Dr. Becirovic neuartige Einsichten in die Physiologie und Pathophysiologie von Peripherin-2 in Stäbchen und Zapfen der Netzhaut und weisen auch auf die Bedeutung des mRNA-Spleißens als einen neuen Faktor hin, der die Expression von Peripherin-2 in den Photorezeptoren reguliert. Die Ergebnisse von Herrn Dr. Becirovic legen auch nahe, dass eine Überexpression von Peripherin-2 toxische Effekte vermitteln könnte, die eine Genersatztherapie zur Behandlung von PRPH-2-vermittelten Zapfendystrophien sehr schwierig machen würde.
Die Originalveröffentlichungen von Herr Dr. Becirovic sind damit von sehr hoher wissenschaftlicher Qualität und haben große Bedeutung für die zukünftigen Strategien von Behandlungen der erblichen Netzhautdystrophien.

Makula Forschungspreis 2016

Der diesjährige MD-Forschungspreis der PRO RETINA Deutschland e. V. ist Herrn Dr. Felix Grassmann vom Institut für Humangenetik der Universität Regensburg zuerkannt worden für die vier miteinander verbundenen Publikationen zum Thema „Genetische und epigenetische Faktoren bei der Alterbedingten Makuladegeneration“.
In der ersten Publikation haben Grassmann und Kollegen erstmals gezeigt, dass die Anzahl an Genkopien des Komplement-C4 Gens mit dem Krankheitsrisiko der AMD verknüpft sind.
Die zweite Arbeit ist im Rahmen einer Kooperation mit 27 internationalen Arbeitsgruppen entstanden und umfasst eine Studie mit über 30.000 Probanden wurden, bei denen 16 bisher unbekannte AMD-assoziierte Genregionen identifiziert wurden.
In der dritten Arbeit haben Grassmann et al. (2015) einen Zusammenhang zwischen AMD und Veränderungen im sogenannten DAPL1-Gen beschrieben. Die Entdeckung, dass dies in diesem Fall nur das AMD-Risiko für Frauen und nicht für Männer beeinflusst, ist ein erster Befund einer Geschlechts-spezifischen genetischen Assoziation bei der AMD und könnte ein Ansatz sein, das erhöhte Risiko für eine AMD bei Frauen vertiefter zu untersuchen.
In der vierten Arbeit konnten Grassmann et al. (2014) für die AMD zeigen, dass zirkulierenden microRNAs eine Rolle in der Regulation der Neovaskularisation spielen und damit potentiell ein therapeutisches Zielmolekül darstellen könnten.

2.6 Stiftungsprofessuren

Stiftungsprofessur Frau Prof. Dr. Antje Grosche
Im November 2016 endete die Stiftungsprofessur von Frau Prof. Antje Grosche. Seit ihrer Promotion konzentrierte sich ihr wissenschaftliches Arbeiten auf Fragestellungen rund um die Erforschung der Funktion von Müllerzellen (dem dominierenden Gliazelltyp) in der gesunden und kranken Netzhaut. Müllerglia stellen neben den Nervenzellen eine der wichtigsten Zellarten in der Netzhaut dar. Auf Grund ihrer besonderen Zellform – sie durchspannen die gesamte Dicke der Netzhaut und bilden hochspezialisierte Zellfortsätze – nehmen Müllerzellen funktionell eine zentrale Position in der Netzhaut ein. Müllerzellen reagieren auf jede Form der Netzhautschädigung mit vielen verschiedenen Veränderungen ihrer Zelleigenschaften. Unklar ist, in welchem Maß diese Veränderungen der Müllerzellen zum Fortschreiten oder gar zum Auslösen verschiedener Netzhauterkrankungen, wie der altersbedingten Makuladegeneration (AMD) oder der Retinitis Pigmentosa (RP), beitragen. Infolgedessen arbeitete Frau Prof. Grosche und ihr Team an der Etablierung spezifischer Methoden, um die Veränderungen von Müllerzellen in verschiedenen Krankheitsmodellen (AMD, RP) aufzuklären und somit Ansatzpunkte für gentherapeutische Anwendungen zu identifizieren. Sie nennt folgende Kerngebiete ihrer Forschungstätigkeit: Müllerzell-Neuronen-Interaktion, Müllerzell-Blutgefäß-Interaktion, Müllerzellen und Neuroinflammation sowie Müllerzellen der humanen Makula. Zusammenfassend beschreibt sie die Ergebnisse ihrer Tätigkeit folgendermaßen:

(I) Vermehrung der Forschungsgelder der Pro Retina Stiftung durch Einwerben weiterer Drittmittel
(II) Erweiterung des Methodenspektrums durch Einwerbung eines Forschungsgroßgeräts, wodurch die Forschungsmöglichkeiten am Institut für Humangenetik bzw. der Universität Regensburg erweitert wurden
(III) Steigerung ihrer internationalen Sichtbarkeit als etablierte Forscherin im Bereich Netzhautdegeneration durch mehrere hochrangige Publikationen
(IV) aktives Engagement bei Verbundprojekten zur Netzhautforschung

Vermittlung

Frau Prof. Grosche bedankt sich für das von der PRO RETINA- Stiftung in sie gesetzte Vertrauen und betont, dass sie sich unabhängig von ihrem weiteren beruflichen Werdegang auch über den Zeitraum als Pro Retina-Stiftungsprofessorin hinaus weiterhin für die Erforschung von Netzhautdegenerationen engagieren wird.

Stiftungsprofessur Prof. Dr. Dr. Charbel Issa
Die durch die PRO RETINA- Stiftung unterstützten nahezu fünf Jahre der Stiftungsprofessur von Herrn Prof. Charbel Issa (2012 bis Ende August 2016) fallen in eine Zeit, in der er und sein Team an der Universitäts-Augenklinik Bonn ganz wesentliche Entwicklungen in Diagnostik und Therapie erblicher Netzhautdegenerationen erleben, welche die Versorgung von Patienten nachhaltig beeinflussen. Zu den wissenschaftlichen Schwerpunkten seiner Arbeit gehörte die Diagnose-Optimierung, um eine exakte Einordnung der Krankheitsbilder zu ermöglichen.
In enger Zusammenarbeit mit Genetikern haben Herr Prof. Charbel Issa und sein Team die Anwendung neuer molekulargenetischer Diagnostik optimiert. Sie konnten an großen Patientengruppen mit Retinitis Pigmentosa bzw. Makula- und Zapfen-Stäbchendystrophien zeigen, dass je nach Erkrankung mittlerweile bei ca. 70% der Patienten eine genetisch definierte Diagnose möglich ist, wenn entsprechende Kriterien bei der Patientenauswahl beachtet werden.
Eine weitere Verbesserung der Diagnostik konnten sie auch durch die Einführung einer neuen bildgebenden Methode erreichen. Als erstes Zentrum in Europa etablierten und verwendeten sie die sogenannte „quantitative Autofluoreszenz“ und konnten durch die wissenschaftliche Auswertung der Daten wesentlich zu einem besseren Verständnis der Methode und bestimmter Erkrankungen beitragen. Die quantitative Fundus-Autofluoreszenz gibt Auskunft über die Anreicherung von sogenanntem Lipofuszin im retinalen Pigmentephithel, einer für das Überleben von Photorezeptoren wichtigen Zellschicht, die direkt an die Netzhaut angrenzt. Lipofuszin entsteht als nicht weiter abbaubares „Alterungsprodukt“ in vielen Körperzellen und wird teilweise mit alters-assoziierten Erkrankungen in Verbindung gebracht. Die Lipofuszin-Anreicherung im retinalen Pigmentepithel scheint eine Rolle bei unterschiedlichen Makula- und Netzhauterkrankungen zu spielen, beispielsweise bei der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) als häufigste Ursache für Altersblindheit, als auch bei anderen erblichen Makula- und Netzhautdystrophien (u.a. Morbus Stargardt, Retinitis Pigmentosa). Mit der quantitativen Autofluoreszenz konnten sie auch zeigen, dass Patienten mit früher Manifestation einer AMD keine erhöhte Lipofuszin-Anreicherung aufweisen. Auch diese Erkenntnis hat wesentliche Implikationen für die Entwicklung neuer therapeutischer Vorgehen: eine Reduktion der Lipofuszin-Anreicherung, wie sie derzeit teilweise verfolgt wird, hat somit wahrscheinlich nur begrenzte Effekte.
Die Kombination molekulargenetischer und bildgebender Methoden zur Charakterisierung von Netzhauterkrankungen ermöglichte auch, mehrere neue Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu beschreiben, beispielsweise bei Patienten mit Pseudoxanthoma elasticum (PXE), Sorsby-Fundusdystrophie, und Patienten mit Mutationen im KIF11 Gen.
Ein weiterer Schwerpunkt seiner Tätigkeit war die Entwicklung und Etablierung neuer therapeutischer Ansätze für Patienten mit Netzhautdystrophien. So konnte er die Wirksamkeit eines pharmakologischen Ansatzes (sogenanntes deuteriertes Vitamin A) im Tiermodel nachweisen, der mittlerweile auch in einer klinischen Studie bezüglich der Sicherheit und Wirksamkeit bei Patienten getestet wird. Ein weiterer Fokus seiner Arbeit war die Optimierung von viralen Vektoren für eine Gentherapie des Morbus Stargardt. So konnte er und sein Team beispielsweise zeigen, dass eine geringfügige Veränderung der Außenhülle von Viren, die für die retinale Gentherapie verwendet werden, zu einer besseren Effizienz im Mausmodell für den Morbus Stargardt führt. Diese Arbeiten dienen als Grundlagen für die präklinische Weiterentwicklung der Gentherapie für diese Patientengruppe. Sein weiterer beruflicher Weg hat ihn im vergangenen Sommer wieder nach Oxford geführt, wo Herr Prof. Charbel Issa seine bisherige Arbeit sowohl klinisch als auch wissenschaftlich weiterführen möchte. In diesem Rahmen bedankt er sich sehr herzlich für das entgegengebrachte Vertrauen und die Zusammenarbeit mit der PRO RETINA Stiftung.

2.7 11. Internationales PRO RETINA-Forschungskolloquium in Potsdam

Unter dem Motto „Retinal Degeneration- in times of transition and translation“ tagte Anfang April 2016 bereits zum elften Mal das internationale PRO RETINA-Forschungskolloquium in Potsdam.

In einer Vielzahl von Vorträgen wurde über aktuelle klinische Studien und neue Erkenntnisse aus der experimentellen Forschung berichtet. Besonders große Bedeutung hatte einmal mehr die Diskussion zwischen den teilnehmenden Nachwuchswissenschaftlern und den anwesenden erfahrenen Arbeitsgruppenleitern und Professoren. Ein besonderer Höhepunkt waren die Vorträge von Prof. Andreas Gal über die Entwicklung der Molekulargenetik bei der Erforschung von Netzhautdegenerationen sowie der Vortrag von Prof. Andreas Reichenbach über seine Beteiligung an der neuen Sicht der Rolle von Müllerzellen. Dank der Organisatoren des PRO RETINA Meetings in Potsdam (www.pro-retina.de), Prof. Klaus Rüther, Prof. Olaf Strauß, Prof. Bernhard Weber und Franz Badura, konnte im Rahmen dieser in Europa einzigartigen Tagung erneut ein erfolgreicher, intensiver und interdisziplinärer Austausch zwischen Grundlagen- und klinischen Forschern erreicht werden.

2.8. XVII. International Symposium on Retinal Degeneration in Kyoto, Japan

Vom 19. – 24. September 2016 besuchten Mitglieder des Vorstands der Pro Retina Stiftung, Franz Badura und Helma Gusseck, in Kyoto das alle zwei Jahre stattfindende International Symposium on Retinal Degeneration. Ein besonderes Highlight war der Vortrag des japanischen Arztes und Stammzellforschers Dr. Shinya Yamanaka, der für seine Forschungsarbeiten, die Reprogrammierung von Körperzellen zu induzierbaren pluripotenten Stammzellen (iPS-Zellen) 2012 den Nobelpreis für Medizin erhalten hatte. Für Reisekosten von jungen Forschern zu diesem Meeting hat die Pro Retina Stiftung 15.000 Euro aufgebracht.

Februar 2016

Der Vorstand der PRO RETINA STIFTUNG zur Verhütung von Blindheit

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